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利司扑兰须由医疗专业人士配液
泉州网4月5日讯（记者许奕梅王柏峰通讯员何毓慧实习生谢静怡文/图）4月4日上午，两名脊髓性肌萎缩症（简称“SMA”）患儿，3岁11个月的小雅（化名）和26个月大的小彤（化名）的母亲，分医院神经内科开取SMA口服治疗药物利司扑兰，并进行医保结算。
还记得年国家医保“灵魂砍价”吗？成功地将罕见病脊髓性肌萎缩症的“救命药”诺西那生钠注射液从70万元一针降至3.3万元入选国家医保目录，为罕见病治疗带来新希望。今年1月的医保谈判再次聚焦罕见病患者等特殊人群，SMA口服治疗药物利司扑兰正式被纳入医保，成为中国首个SMA口服疾病修正治疗药物。3月1日，泉州正式落地执行新医保谈判价格，利司扑兰由每瓶元下降至每瓶元，降幅约94.08%。小雅和小彤也成为利司扑兰进入医保目录后泉州首批受益者，为这些需终身治疗的SMA患儿家庭注入一缕曙光。
未进医保前两年药费近万元
口服药报销后每瓶自付元
“治疗压力真的减轻太多了。”小雅的母亲张女士昨日医院神经内科，为孩子开出口服药利司扑兰口服溶液。
4日上午，医院神经内科病区，根据医生给孩子开具的处方单，护士按医嘱将60毫克利司扑兰粉末配制成80毫升一瓶口服溶液后，将它放入专用冰包中，张女士可以直接带药回家，给女儿每日按时按量服用一次。医院完成医保结算，一瓶药最终只需自付元。
在小雅出生3个月时，张女士发现孩子不会抬头、手脚无力，经检查确诊患有SMA。“救命药”诺西那生钠注射液在中国上市之初，一针高达70万元，被称为“天价药”，为了挽救女儿的生命，张女士一家四处筹钱，张女士也做起网络主播，经常连着几个通宵直播带货，加上照顾孩子，身体已大不如前，做过两场手术，但每天仍无微不至地照顾着女儿。
小雅先后在福州注射11针诺西那生钠注射液，年到年两年里就花费万多元，年诺西那生钠注射液降价进入医保，每针经医保报销后自费不到1万元，小雅的医药费支出显著减少。在得知口服治疗药物利司扑兰也纳入医保后，张女士欣喜不已。
“过去每针70万元太昂贵，现在不仅用得起，也有了新选择，对孩子的治疗更有信心。”张女士说，孩子每次外出就诊都要随身携带呼吸机、吸痰器、咳痰机等，长期用药下病情有所控制，能转头、抬手，但无法行走，吞咽功能差，需用胃管辅助进食。按照目前年龄和体重，小雅每月需服用药品两瓶半，能直接在家口服药治疗，方便很多。
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可居家治疗降低家庭负担
给患者多一种用药选择
“希望孩子用药后能越来越好，甚至生活可以自理。”4日上午，小彤的母亲小静（化名）医院给宝宝开药。孩子7个月时被确诊为1型脊髓性肌萎缩症，此前利司扑兰没有进医保前价格高昂，但为了孩子，小静一直坚持让孩子服用。药纳入医保后，经报销小静实际自付不到元。孩子已口服了20瓶利司扑兰，身体状况有了明显好转，手、脚的活动性较以前有明显提高，呼吸和吞咽功能也改善不少。
小静说，孩子除了用药治疗，还需要有呼吸机等仪器耗材、医学配方奶粉、康复训练等支出，在用药进医保后，现在每个月治疗康复花费在1万元左右。“看着孩子一点点在好转，很欣慰。”
“利司扑兰与诺西那生钠注射液在临床疗效上相当。”医院小儿神经科主任、主任医师林学锋介绍，利司扑兰适用于2月龄及以上的SMA患者。作为一种小分子药物，可以通过血脑屏障，作用到中枢神经系统和周围神经系统，全身性增加运动神经元蛋白（SMN蛋白）水平，从而改善SMA患者的运动功能。医生可根据患者年龄和体重设定好给药剂量，患者在家就可以口服治疗。年龄小、体重轻的婴儿用药费用较低，对于部分抗拒腰椎穿刺鞘内注射给药的患者，口服给药多了一种选择，也为现有的临床治疗方案提供了更加便利的治疗方案。口服给药方式让居家治疗成为可能，对于居医院就医的患者，有效节约住院、鞘内注射、家庭陪护、往返等经济成本，降低家庭负担。
林主任也表示，服药后患儿还需定期随访，判断用药疗效和有无副作用，以便调整下一步治疗方案。
每42人就有1名隐性携带者
持续用药有望改善运动功能
中国罕见病联盟数据显示，我国现有各类罕见病患者0多万人，按人口比例估算，泉州市也有约13.2万名罕见病患者，且以每年1%的速度增长。
林主任介绍，SMA属于常染色体隐性遗传病，国内的发病率是大约万分之一，42人可能就有1名隐性携带者。如果夫妻都是隐性携带者，生下的孩子有四分之一概率会患SMA。它是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为5型。随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常。1型SMA患儿如不进行疾病修正药物治疗，多数会在2岁内夭折。
“如果在新生儿时期，在运动功能尚未丢失前用药，可以极大改善孩子运动能力，甚至可以达到接近正常运动水平。”林主任介绍，无论用哪种药，对于SMA的孩子来说，越早用效果越明显。尤其是1型患儿起病较早，6个月内就会出现临床症状，通过持续用药，患者有望稳定或改善运动功能，重获部分已经丧失的运动能力，延缓病情发展。福建省已登记在案的脊髓性肌萎缩症患儿有约名。
林主任称，此前该类罕见病药物都是“天价”，超出绝大部分人的支付能力，让很多患者望而却步，甚至放弃治疗。而现在诺西那生钠注射液和利司扑兰先后入医保，实实在在惠及罕见病小群体，让众多患儿不仅有药可用，也有药可选。
今年1月18日，国家医保局公布的名单显示，有7种罕见病用药新增进入国家医保目录，涉及多发性硬化、肺动脉高压、遗传性血管性水肿、肌萎缩侧索硬化、脊髓性肌萎缩症和视神经脊髓炎谱系疾病。此前，已有45种罕见病用药被纳入医保目录，覆盖26种罕见病，极大地降低了罕见病患者的负担。其中年，7种罕见病药品经“灵魂砍价”谈判成功，价格平均降幅达65％，其中诺西那生钠注射液降幅更是达到了94％。这也是自年国家医保目录实施动态调整机制后，罕见病用药被纳入医保最多的一次。
